En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne un nombre restreint de personnes :
1 personne sur 2 000 en population générale. On compte actuellement plus de 6 000 maladies rares qui affecteraient environ 3 millions de personnes en France.
Le cahier Vivre avec une maladie rare présente les aides (humaines, financières et techniques) et les prestations permettant
aux personnes atteintes de maladies rares (en situation de handicap ou non) et à leurs proches de bénéficier d’un
accompagnement et de s’inscrire dans la société au même titre que des personnes valides.
Ce document initialement créé dans le cadre d’une convention entre la direction générale de la santé et l’Inserm (institut
national de la santé et de la recherche médicale) pour la mise en œuvre de l’axe 3 du premier plan national maladies rares
(PNMR1) (2005-2008) relatif à l’accès à l’information est mis à jour annuellement en application de l’axe A-7 du deuxième plan
national maladies rares (PNMR2) (2011-2014 / prolongation 2016).
Le troisième plan (PNMR3) 2018-2022 renouvelle cette mission d’information sur les ressources et le parcours de soin.
Ce cahier Orphanet est conçu par un comité éditorial multidisciplinaire composé par des représentants de la direction générale
de l’offre de soins (Mission maladies rares, DGOS), de la direction générale de la cohésion sociale (DGCS), de la direction
générale de l’enseignement scolaire (DGESCO), de l’institut national supérieur de formation et de recherche pour l’éducation
des jeunes handicapés et les enseignements adaptés (Inshea), de l’alliance maladies rares, de maladies rares info services, et
de l’association française contre les myopathies (AFM -Téléthon).
Vous pouvez découvrir le document de décembre 2022 qui a été mis à jour par le comité éditorial multidisciplinaire cité ci-dessus avec la participation de la caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA) et de la caisse nationale de l’assurance maladie (Cnam).
